CID10: Q82.1
Especialidade: Dermatologia, Genética
EMXPIG - ESTUDO MOLECULAR DO XERODERMA PIGMENTOSO
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
25 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição EMXPIG: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 05/07/2024.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Xeroderma pigmentoso
Genes analisados
BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN, XPA e XPC.
