EMXPIG - ESTUDO MOLECULAR DO XERODERMA PIGMENTOSO

Sinônimos: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC.

CID10: Q82.1

Especialidade: Dermatologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição EMXPIG: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 05/07/2024.

Interpretação

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares). Afeta, portanto, as áreas do corpo mais expostas ao sol como a pele e os olhos. Em pessoas com esse problema, após exposição à luz solar surge um "defeito" no reparo do DNA, com possibilidade da pele formar câncer cutâneo. Alguns indivíduos com XP podem apresentar, também, envolvimento neurológico, mas é raro.

Doenças Relacionadas

Xeroderma pigmentoso

Genes analisados

BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN, XPA e XPC.

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