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CoberturaANS

F8INV - DETECÇÃO DA INVERSÃO DO ÍNTRON 22 DO GENE DO FATOR VIII - HEMOFILIA A

TUSS: 40503143 CID10: D66

Especialidade: Ginecologia, Hematologia, Genética, Clínica geral

F8INV - DETECÇÃO DA INVERSÃO DO ÍNTRON 22 DO GENE DO FATOR VIII - HEMOFILIA A

ProduçãoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

8 mL

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 23/08/2023.

Interpretação

Interpretação

A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, que se traduz na supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois de que o sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia severa A, a hemorragia espontânea é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas à atividade do fator VIII de coagulação. Os testes de genética molecular do fator VIII (F8) identificam uma inversão do íntron 22-A em 45 % dos pacientes com hemofilia A severa. Outras mutações podem ser identificadas em testes de sequenciamento completo do gene F8.

Doenças Relacionadas

Hemofilia A

Genes analisados

F8

Outras informações

Links úteis

Fator de Coagulação VIII, F8

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SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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