Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de Distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de Estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
Instruções de Rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.
Instruções Adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
Interpretação
Interpretação
A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, mais de 1.200 mutações descritas em todo o gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença da mutação G542X.
Doenças Relacionadas
Fibrose cística, Doença Fibrocística do Pâncreas, infertilidade masculina
