Cobertura

FC553 - FIBROSE CÍSTICA - PESQUISA DA MUTAÇÃO R553X

TUSS: 40314065 CID10: E84, K86, N46

Especialidade: Pneumologia, Genética, Pediatria, Urologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

8 dias úteis

Realização

Quinta-feira

Volume Mínimo

3 mL

Método

SEQUENCIAMENTO

Instruções

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, mais de 1.200 mutações descritas em todo o gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença da mutação R553X.

Doenças Relacionadas

Fibrose cística, Doença Fibrocística do Pâncreas, infertilidade masculina

Outras informações

Links úteis

REGULADOR DE CONDUTÂNCIA DE TRANSMEMBRANA DE FIBROSE CÍSTICA; CFTR Fibrose cística

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