Cobertura

FGFR2 - SEQUENCIAMENTO DO GENE FGFR2 - NGS

CID10: Q87.0, Q78.0, Q87.8, Q75, Q75.1, Q87.8

Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

O gene FGFR2 codifica um receptor do fator de crescimento de fibroblastos. Mutações neste gene estão associadas à síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, craniossinostose, síndrome de Apert, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome Beare-Stevenson cutis gyrata, síndrome de Saethre-Chotzen e craniossinostose sindrômica.

Doenças Relacionadas

Antley-Bixler, Síndrome de Apert, Síndrome Beare-Stevenson cutis gyrata, Displasia craniofacial-esquelética-dermatológica, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Levy-Hollister ou lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD), Síndrome Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen

Genes analisados

FGFR2

Outros Genes

ZEB2, WDR35, WDR19, TWIST2, TWIST1, TNFSF11, TMCO1, TGFBR2, TGFBR1, TCOF1, TCIRG1, STAT3, SPECC1L, SMAD6, SLC2A10, SKI, SH3PXD2B, RUNX2, RECQL4, RBBP8, RAB23, POR, PHEX, PCNT, PAX3, OSTM1, ORC6, ORC4, ORC1, NOG, MSX2, MASP1, LRP5, JAG1, IRX5, IMPAD1, IL11RA, IHH, IGF1R, IFT43, IFT140, IFT122, GPC3, GNPTAB, GLI3, GDF5, FREM1, FLNB, FGFR1, FGF3, FBN1, FAM20C, ESCO2, ENPP1, EFNB1, EDNRB, DMP1, CYP26B1, COLEC11, COL10A1, CLCN7, CHST3, CEP152, CENPJ, CDC6, CD96, CCBE1, BMP4, ATR, ALX4, ALX1, ALPL e ABCC9.

Outras Informações

Links úteis

FGFR2 - OMIN

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