TUSS: 40503801 CID10: Q87.0, Q78.0, Q87.8, Q75, Q75.1, Q87.8
Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia
FGFR2 - SEQUENCIAMENTO DO GENE FGFR2 - NGS
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
Sangue: 4 mL; Swab bucal: Não aplicável
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Antley-Bixler, Síndrome de Apert, Síndrome Beare-Stevenson cutis gyrata, Displasia craniofacial-esquelética-dermatológica, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Levy-Hollister ou lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD), Síndrome Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen
Genes analisados
FGFR2
Outros Genes
ZEB2, WDR35, WDR19, TWIST2, TWIST1, TNFSF11, TMCO1, TGFBR2, TGFBR1, TCOF1, TCIRG1, STAT3, SPECC1L, SMAD6, SLC2A10, SKI, SH3PXD2B, RUNX2, RECQL4, RBBP8, RAB23, POR, PHEX, PCNT, PAX3, OSTM1, ORC6, ORC4, ORC1, NOG, MSX2, MASP1, LRP5, JAG1, IRX5, IMPAD1, IL11RA, IHH, IGF1R, IFT43, IFT140, IFT122, GPC3, GNPTAB, GLI3, GDF5, FREM1, FLNB, FGFR1, FGF3, FBN1, FAM20C, ESCO2, ENPP1, EFNB1, EDNRB, DMP1, CYP26B1, COLEC11, COL10A1, CLCN7, CHST3, CEP152, CENPJ, CDC6, CD96, CCBE1, BMP4, ATR, ALX4, ALX1, ALPL e ABCC9.
Links úteis
FGFR2 - OMIN
