Sinônimos: HIPOCONDROPLASIA, DISTURBIOS DO DESENVOLVIMENTO
CID10: Q77.4
Especialidade: Pediatria, Genética, Ortopedia, Neurologia
SFGFR3 - ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) / Swab bucal: Kit coletor específico
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Interpretação
Doenças Relacionadas
Hipocondroplasia, Acondroplasia
Genes analisados
FGFR3
