Guia de ExamesDB diagnosticosDB diagnosticos

Fale Conosco

Entre em contato conosco

0800 643 0376

© 2026 - Grupo DB - Todos os direitos reservados.

Guia de ExamesDB molecularDB molecular

SFGFR3 - ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)

CID10: Q77.4

Especialidade: Pediatria, Genética, Ortopedia, Neurologia

SFGFR3 - ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SFGFR3: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 03/05/2023.

Interpretação

Interpretação

A hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada, lordose lombar ligeira e limitação da extensão das articulações do cotovelo. Este exame realiza o sequenciamento completo do gene FGFR3 associado à hipocondroplasia.

Doenças Relacionadas

Hipocondroplasia, Acondroplasia

Genes analisados

FGFR3

Exames Relacionados

HGH

SORO

PBEST

SANGUE TOTAL

PFUS

TECIDO TUMORAL

Fale Conosco

Entre em contato conosco

0800 643 0376

© 2026 - Grupo DB - Todos os direitos reservados.