FOCUS - PAINEL ONCOLÓGICO SOMÁTICO - AMPLISEQ FOCUS - NGS

Painel de DNA dos principais marcadores de sensibilidade ou resistência a terapias alvo para os principais tipos de câncer. Neste teste são avaliadas variantes conhecidas para determinar elegibilidade para terapias com diferentes tipos de drogas relacionadas a 52 genes. Avaliação de mutações em hotspots: AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO. Avaliação de fusões gênicas: ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET e ROS1. A detecção de mutações nestes genes possui interpretações distintas para cada tipo tumoral, e diferentes genes possuem características distintas de sensibilidade ou resistência a diferentes agentes terapêuticos. Nesta análise são avaliados os seguintes genes e seus respectivos exons com uma sensibilidade de carga mutacional de até 7.5% do alelo mutado.

Neoplasia Maligna do Cólon, Neoplasia Maligna do Reto, Neoplasia maligna do pâncreas, Neoplasia maligna de outros órgãos digestivos e de localizações mal definidas no aparelho digestivo, Neoplasia maligna dos brônquios e dos pulmões, Melanoma, Câncer de ovário, Câncer de mama, Neoplasia maligna da glândula tireóide

ABL1 (NM_005157), AKT1 (NM_001014431), AKT3 (NM_005465), ALK (NM_004304), AR (NM_000044), AXL (NM_021913), BRAF (NM_004333), CCND1 (NM_053056), CDK4 (NM_000075), CDK6 (NM_001145306), CTNNB1 (NM_001904), DDR2 (NM_006182), EGFR (NM_005228), ERBB2 (NM_004448), ERBB3 (NM_001982), ERBB4 (NM_005235), ERG (NM_182918), ESR1 (NM_001122740), ETV1 (NM_001163147), ETV4 (NM_001079675), ETV5 (NM_004454), FGFR1 (NM_001174067), FGFR2 (NM_000141), FGFR3 (NM_000142), FGFR4 (NM_213647), GNA11 (NM_002067), GNAQ (NM_002072), HRAS (NM_005343), IDH1 (NM_005896), IDH2 (NM_002168), JAK1 (NM_002227), JAK2 (NM_004972), JAK3 (NM_000215), KIT (NM_000222), KRAS (NM_004985), MAP2K1 (NM_002755), MAP2K2 (NM_030662), MET (NM_000245), MTOR (NM_004958), MYC (NM_002467), MYCN (NM_005378), (NRAS (NM_002524), (NTRK1 (NM_002529), (NTRK2 (NM_006180), (NTRK3 (NM_001012338), PDGFRA (NM_006206), PIK3CA (NM_006218), PPARG (NM_015869), RAF1 (NM_002880), RET (NM_020975), ROS1 (NM_002944) e SMO (NM_005631)