FSPWAN - ESTUDO DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN (FISH)

Sinônimos: HIPOTONIA HIPOGONADISMO MAL FORMAÇÃO MICROCEFALIA

CID10: Q87.1, Q93.5

Especialidade: Neurologia, Psiquiatria, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com heparina sódica

Prazo

14 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/04/2022.

Interpretação

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A síndrome de Prader-Willi que caracteriza-se por hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa, leve retardo mental e dismorfismos faciais. Já a Síndrome de Angelman é caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo. Este exame realiza o estudo por FISH da SPW e da SA.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Prader-Willi (SPW), Síndrome de Angelman

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