UBE3S - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE ANGELMAN - NGS

A síndrome de Angelman (AS) é um transtorno neurogenético caracterizado por um déficit intelectual grave e traços dismórficos faciais distintos. Nos primeiros 6 meses de vida podem surgir dificuldades para alimentação e hipotonia, seguida de um retardo do desenvolvimento entre os 6 meses e os 2 anos de idade. Com a idade, as características típicas da doença são menos marcadas e surgem o aumento facial, escoliose torácica e problemas de mobilidade. A escoliose torácica está descrita em 40% dos pacientes de AS (a maioria, mulheres). As crises epiléticas persistem na idade adulta, mas a hiperatividade, a escassa capacidade de atenção e os transtornos do sono melhoram. Diferentes mecanismos genéticos podem causar a síndrome de Angelman, como uma deleção da região crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de inprinting (2-5%) e mutações no gene UBE3A (10%). Em aproximadamente 5-26% dos pacientes, os defeitos genéticos continuam sem identificação. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene UBE3A.