Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchidos.
Instruções de Coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de Distribuição
Distribuição FSWB:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de Estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
Instruções de Rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções Adicionais
Data de revisão: 30/05/2022.
Interpretação
Interpretação
A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). Dificuldades na alimentação frequentemente levam a problemas de desenvolvimento na infância. A hipotonia e hiperextensão das articulações podem resultar em retardo no desenvolvimento motor. Este teste realiza a pesquisa da deleção 7Q11.23 associada à SW.
