Sinônimos: 7Q11, SWB
TUSS: 40503151 CID10: Q93. 8
Especialidade: Genética, Cardiologia, Pediatria, Endocrinologia, Neurologia
SWBM - SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (DEL 7Q11) - MLPA
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
36 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
Preparo SWBM: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição SWBM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
Data de revisão: 20/05/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Williams-Beuren
Genes analisados
Genes presentes na região 7q11.23.
Links úteis
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN; WBS
