Cobertura

SWBM - SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (DEL 7Q11) - MLPA

Sinônimos: 7Q11, SWB

CID10: Q93. 8

Especialidade: Genética, Cardiologia, Pediatria, Endocrinologia, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

36 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo SWBM: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SWBM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 20/05/2022.

Interpretação

A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). A etiologia da SWB é uma microdeleção hemizigótica, isto é, a perda de uma das cópias dos genes, localizados na região 7q11.23. Aproximadamente 20 genes podem estar deletados nesta região cromossômica, dentre os quais se inclui o gene da elastina (ELN). O gene ELN está deletado em aproximadamente 96% dos casos de SWB o que justifica a sua investigação para confirmação diagnóstica da SWB.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Williams-Beuren

Genes analisados

Genes presentes na região 7q11.23.

Outras Informações

Links úteis

SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN; WBS

Exames Relacionados

CAIO - CÁLCIO IONIZADO

SORO

FSWB - SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN (DEL 7Q11.23)

SANGUE TOTAL