Cobertura

GALACT - GALACTOSE

Sinônimos: GALACTOSEMIA

CID10: E74, 72

CBHPM: 40301974

Especialidade: Pediatria, Genética, Neurologia, Metabologia

GALACT - GALACTOSE

Produção do Exame

Material

PLASMA CONGELADO

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

17 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo GALACT: Realizar a coleta 4 horas após a ingestão de leite ou conforme orientação do profissional solicitante. Informar se consumiu lactose e se apresenta doença hepática e/ou catarata.

Instruções de Coleta

Homogeneizar o recipiente após a coleta, centrifugar em até 10 minutos a 2000G por 15 minutos para obter o plasma, separar em tubo transporte e acondicionar conforme estabelecido.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 30 dias congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I. Coleta em recipiente não adequado, volume de amostra insuficiente e/ou transporte fora do padrão.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 16/02/2026.

Interpretação

A galactose é um produto monossacarídico da hidrólise pela dissacaridase da lactose. É absorvido juntamente com glicose no duodeno e íleo por transporte ativo. É transportado pela veia porta para o fígado, onde é metabolizado. A principal aplicação da medida da concentração de galactose é no diagnóstico de distúrbios enzimáticos congênitos. As manifestações clínicas da deficiência enzimática causam vômitos e diarreia em crianças após os primeiros dias de ingestão de leite. A dosagem de galactose em plasma é útil na triagem da galactosemía, doença caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose-1-fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose-1-fosfato. A galactose plasmática pode estar elevada em pacientes com galactosemia causada por deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) ou deficiência de galactoquinase (GALK).

Doenças Relacionadas

Galactosemia, Insuficiência hepática

Outras Informações

Links úteis

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