GALTS - ESTUDO MOLECULAR DA GALACTOSEMIA

Sinônimos: GALACTOSEMIA, DEFICIÊNCIA NA ENZIMA GALT, GALT

CID10: E74. 2

Especialidade: Gastrologia, Neurologia, Oftalmologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.

Instruções de Distribuição

Distribuição GALTS: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 26/05/2023.

Interpretação

Variantes patogênicas no gene GALT estão associadas a doença de Galactosemia, uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose por deficiência da enzima GALT. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.

Doenças Relacionadas

Galactosemia

Genes analisados

GALT

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