Sinônimos: GALACTOSEMIA, DEFICIÊNCIA NA ENZIMA GALT, GALT
CID10: E74. 2
Especialidade: Gastrologia, Neurologia, Oftalmologia, Genética
GALTS - ESTUDO MOLECULAR DA GALACTOSEMIA
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.
Distribuição GALTS: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
Data de revisão: 26/05/2023.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Galactosemia
Genes analisados
GALT
