INATM - PAINEL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas e ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica.

Acidúria Argininosuccínica, Deficiência da Biotinidase, Galactosemia, Aminoacidopatias, Doença de Pompe, Frutosemia, Glicogenose tipo Ia, Deficiência de MCAD, Acidemia Glutárica, Argininemia, Citrulinemia, Acidemia Metilmalônica, Acidemia Isovalérica, Acidemia Propiônica

GENES ANALISADOS ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, COQ2, COQ9, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYB5A, CYB5R3, CYP11B1, CYP17A1, CYP27A1, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC1, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCK, GLA, GLB1, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HEXA, HGD, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, MMUT, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PDSS1, PDSS2, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, SMPD1, TAT, TCN2, TPP1, RNASEH2B