CID10: E72.2, E88. 9, E74. 2, E70, E74.0, E74.1, E71.3, E71.1
Especialidade: Pediatria, Neonatologia, Genética
INATM - PAINEL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo INATM: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição INATM: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 08/05/2023.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Acidúria Argininosuccínica, Deficiência da Biotinidase, Galactosemia, Aminoacidopatias, Doença de Pompe, Frutosemia, Glicogenose tipo Ia, Deficiência de MCAD, Acidemia Glutárica, Argininemia, Citrulinemia, Acidemia Metilmalônica, Acidemia Isovalérica, Acidemia Propiônica
Genes analisados
GENES ANALISADOS ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, COQ2, COQ9, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYB5A, CYB5R3, CYP11B1, CYP17A1, CYP27A1, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC1, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCK, GLA, GLB1, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HEXA, HGD, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, MMUT, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PDSS1, PDSS2, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, SMPD1, TAT, TCN2, TPP1, RNASEH2B
