GCKS - ESTUDO MOLECULAR DO GENE GCK - NGS

CID10: E13

Especialidade: Endocrinologia, Metabologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este exame realiza o sequenciamento completo do gene GCK. Mutações no gene GCK estão associadas à diabetes tipo MODY 2 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de diabetes com padrão de herança autossômica dominante que ocorre geralmente antes dos 25 anos de idade e é causada por um defeito primário na secreção de insulina.

Doenças Relacionadas

Diabetes MODY

Genes analisados

GCK

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