GMSH6 - ESTUDO DO GENE MSH6 - MLPA

Mutações no gene MSH6 foram relatadas em cerca de 10% das famílias com síndrome de Lynch que têm uma mutação genética identificada. A síndrome de Lynch aumenta o risco de muitos tipos de câncer, particularmente câncer de cólon (intestino grosso) e reto, que são coletivamente chamados de câncer colorretal. Pessoas com síndrome de Lynch também têm um risco aumentado de câncer de endométrio (revestimento do útero), ovários, estômago, intestino delgado, fígado, ducto da vesícula biliar, trato urinário superior e cérebro. O câncer endometrial é especialmente comum em mulheres com síndrome de Lynch causada por mutações no gene MSH6. As mutações no gene MSH6 envolvidas nessa condição levam à produção de uma proteína MSH6 anormalmente curta e não funcional ou a uma versão parcialmente ativa da proteína. Quando a proteína MSH6 está ausente ou não funciona, o número de erros que não são reparados durante a divisão celular aumenta substancialmente. Os erros se acumulam à medida que as células continuam a se dividir, o que pode causar o funcionamento anormal das células, aumentando o risco de formação de tumores no cólon ou em outra parte do corpo.