Cobertura

HACE1 - SEQUENCIAMENTO DO GENE HACE1 - NGS

CID10: G 82.1, R62, G40

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) e termo de consentimento preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, termo e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Interpretação

Paraplegia espástica e retardo psicomotor com ou sem convulsões é um transtorno do neurodesenvolvimento complexo autossômico recessivo com início na infância. As crianças afetadas apresentam hipotonia seguida de desenvolvimento global gravemente prejudicado e deficiência motora significativa. A maioria desenvolve convulsões na infância e apresenta retardo na fala.

Doenças Relacionadas

Paraparesia espástica, Atraso psicomotor com epilepsia

Outras Informações

Links úteis

Doença mista do tecido conjuntivo (DMTC)

Exames Relacionados

PPARA - PAINEL MOLECULAR PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL