TUSS: 40503801 CID10: G 82.1, R62, G40
Especialidade: Neurologia, Genética
HACE1 - SEQUENCIAMENTO DO GENE HACE1 - NGS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) e termo de consentimento preenchidos corretamente.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, termo e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Paraparesia espástica, Atraso psicomotor com epilepsia
Links úteis
Doença mista do tecido conjuntivo (DMTC)
