PPARA - PAINEL MOLECULAR PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA

As paraparesias espásticas hereditárias (PEHs) são um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por espasticidade e fraqueza muscular. Caracterizam-se por uma síndrome piramidal progressiva com atingimento inicial e preferencial dos membros inferiores (MI), dificuldades progressivas com a marcha, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar.

Paraparesias espásticas hereditárias

ACOX1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP5Z1, ARG1, ATAD3A, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, BTD, MTRFR, C19orf12, CAPN1, CCT5, COASY, CPT1C, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DNM2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FXN, GAD1, GALC, GBA2, GBE1, GCH1, GJC2, GRID2, HACE1, HEXA, IBA57, KDM5C, WASHC5, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, L2HGDH, MAG, MARS1, MARS2, NIPA1, NT5C2, OPA3, PAH, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, RARS1, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPART, SPG21, SPG7, SPR, TECPR2, TFG, TH, TTR, TUBB4A, UCHL1, USP8, VAMP1, ZEB2, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27