HBBSCS - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE HBB - BETA-TALASSEMIA

CID10: D56.1

Especialidade: Hematologia, Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA ( roxo )

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: Obrigatório o envio do formulário, termo de consentimento e histórico clínico do paciente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptídicas, cada uma delas com manifestações clínicas e bioquímicas próprias. Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuída é chamada de Talassemia Alfa e o desequilíbrio acarretado é na "sobra" de cadeias beta. Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuída estamos diante de uma Talassemias Beta com "sobra" na produção de cadeias alfa. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene HBB.

Doenças Relacionadas

Talassemia beta

Genes analisados

HBB

Outras Informações

Links úteis

Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias

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