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IRF6S - SEQUENCIAMENTO DO GENE IRF6

CID10: Q38.0

Especialidade: Aconselhamento genético, Genética, Pediatria

IRF6S - SEQUENCIAMENTO DO GENE IRF6

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de Preparo

Dados: Sangue Total e Swab bucal: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido. Kit swab bucal: Swab bucal: Para coleta em swab bucal, solicitar o kit com antecedência para: kits.molecular@dbdiagnosticos.com.br após agendamento prévio da coleta. Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.

Instruções de Coleta

Sangue Total: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. Swab bucal: Seguir as orientações contidas no kit de coleta.

Instruções de Distribuição

Distribuição molecular: Sangue total: Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. Swab bucal:Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

Sangue Total: A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente. Swab bucal: A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 19/02/2024.

Interpretação

Interpretação

A síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento do rosto (lábios e fendas palatinas, depressões no centro do lábio inferior com glândulas salivares e mucosas), o que deriva em dificuldades de aprendizagem, do desenvolvimento da fala e outros problemas cognitivos. É causado por mutações no gene IRF6, que codifica um fator de transcrição. Uma escassez da proteína IRF6 afeta o desenvolvimento e o amadurecimento dos tecidos do rosto e da cabeça, causando os sinais e sintomas da Síndrome de Van der Woude. A análise de sequência da região codificante do gene IRF6 (éxon 1-9) detecta as mutações em aproximadamente 70 % dos indivíduos com Síndrome de Van de Woude.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Van der Woude (SVW)

Genes analisados

IRF6

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