JAG1 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE JAG1 (ALAGILLE)

A síndrome de Alagille caracteriza-se por anomalias no fígado, coração, olhos, face e esqueleto, sendo a sua principal manifestação a colestase. O quadro clínico, contudo, é bastante variável, mesmo em indivíduos de uma única família. Existem dois genes associados a esta síndrome, JAG1 e NOTCH2. Aproximadamente 95% dos casos apresentam alterações em JAG1 (mutações de ponto e deleções). Mutações no gene NOTCH2 são encontradas em cerca de 1% a 2% dos afetados. O padrão de herança da síndrome de Alagille é autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a mutação para seus filhos. Entretanto, cerca de 50% a 70% dos casos são decorrentes de mutação de novo. Nesta situação, o risco de recorrência da síndrome para os irmãos do paciente é baixo. As alterações faciais típicas incluem olhos fundos, testa larga, queixo proeminente, nariz em bulbo, orelhas pequenas ou malformadas.