KDM6AM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE KDM6A

CID10: Q87

Especialidade: Pediatria, Imunologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo KDM6AM: Jejum: Não é necessario jejum ou condições especiais. Dados : Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição KDM6AM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/07/2024.

Interpretação

A Síndrome de Kabuki (SK) é uma doença rara e caracterizada por deficiência cognitiva e anomalias congênitas tais como fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, além de um conjunto de malformações, como anormalidades viscerais e esqueléticas. Este exame realiza a análise de deleções e duplicações por MLPA do gene KDM6A associado à SK.

Doenças Relacionadas

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Genes analisados

KDM6A

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