LAMA2 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE LAMA2

CID10: G71

Especialidade: Genética, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

45 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo LAMA2: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição LAMA2: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

As distrofias musculares côngenitas (DMC) constituem um grupo de raras doenças neuromusculares de origem hereditária, sendo a maioria de origem autossômica recessiva. São caracterizadas por hipotonia congênita e fraqueza muscular progressiva, atraso no desenvolvimento motor e artrogripose, observado ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. A Distrofia muscular por déficit de merosina representa 30% dos casos de DMC e tem sua origem em alterações no gene LAMA2. Este teste realiza o estudo de grande duplicações e deleções no gene LAMA2 por MLPA.

Doenças Relacionadas

Distrofias musculares côngenitas (DMC)

Genes analisados

LAMA2

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