LDLRM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE LDLR

CID10: E78

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (rolha roxa)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas caracterizada pela elevação dos níveis colesterol plasmático e pela manifestação de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura. Este teste realiza a análise grandes deleções e duplicações por MLPA no gene LDLR, associado à Hipercolesterolemia familiar.

Doenças Relacionadas

Hipercolesterolemia familiar

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