MAGEL2 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE MAGEL2

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressão, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, impulsividade, agitação e obsessões por determinadas idéias ou atividades. A incidência da síndrome de Prader-Willi é de aproximadamente um caso em cada 10 mil a 30 mil nascimentos. A doença é geralmente esporádica: poucos são os casos relatados de ocorrência entre membros da mesma família. Entretanto, é importante investigar o mecanismo genético que originou a síndrome, já que o risco de recorrência do distúrbio varia de 1% a 50%.