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MAGGA - ESTUDO MOLECULAR DO GENE SLC5A1

CID10: E74.3, E73

Especialidade: Gastroenterologia, Genética

MAGGA - ESTUDO MOLECULAR DO GENE SLC5A1

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

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Instruções

Interpretação

Interpretação

A má-absorção glucose-galactose é considerada rara, e é transmitida por um gene autossômico recessivo. O defeito absortivo encontra-se localizado no sistema de transporte ativo do intestino delgado que é utilizado igualmente pela glicose e pela galactose. A deficiência da absorção da lactose também pode ser conhecida como intolerância à lactose e pode ser classificada de quatro formas, deficiência congênita, ontogenética ou hipolactasia, adquirida ou secundária e alactasia congênita. Os sintomas, normalmente, são distensão abdominal, vômitos, diarréia líquida, volumosa, de odor ácido.

Doenças Relacionadas

Má absorção de glucose-galactose, Intolerância à lactose

Genes analisados

SLC5A1

Exames Relacionados

LACTG

SANGUE TOTAL E SWAB ORAL

TADLA

PLASMA FLUORETADO OU SORO

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