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MARFM - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1

Sinônimos: SINDROME DE MARFAN

CID10: Q87.4

Especialidade: Cardiologia, Oftalmologia, Pneumologia, Ortopedia, Genética, Pediatria

MARFM - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MLPA

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 27/05/2022.

Interpretação

Interpretação

A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável das manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivíduos, inclusive dentro da mesma família. Na grande maioria dos casos, a síndrome de Marfan é causada por mutações do gene FBN1 (15q21). A estratégia mais comum para o diagnóstico molecular de um paciente com suspeita de síndrome de Marfan é o sequenciamento seguido pela análise de deleções e duplicações.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Marfan

Genes analisados

FBN1

Exames Relacionados

MARSM

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PAICLI

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PMARF2

SANGUE TOTAL

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