PMARF2 - SÍNDROME DE MARFAN (PAINEL MOLECULAR 2)
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PMARF2: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 11/08/2026.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Marfan (SM)
Genes analisados
ACTA2 ADAMTS10 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS IPO8 KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MED12 MYH11 MYLK NKAP NOTCH1 PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB
