MARFS - ESTUDO MOLECULAR DO GENE FBN1 (MARFAN)

CID10: Q87.4

Especialidade: Cardiologia, Oftalmologia, Pneumologia, Ortopedia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável de manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivíduos, inclusive dentro da mesma família. Este teste realiza o sequenciamento do gene FBN1, cujas mutações estão associadas à grande maioria dos casos de Síndrome de Marfan.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Marfan

Genes analisados

FBN1

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