MEF2C - ESTUDO MOLECULAR DO GENE MEF2C

CID10: Q93.5

Especialidade: Pediatria, Genética, Ortopedia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

As doenças associadas ao MEF2C incluem Transtorno do Neurodesenvolvimento com Hipotonia, Movimentos Estereotípicos das Mãos, Linguagem Prejudicada e Retardo Mental Autossômico Dominante.

Doenças Relacionadas

Síndrome de microdeleção 5q14.3

Genes analisados

MEF2C

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