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PEPILE - PAINEL DE EPILEPSIAS

CID10: G40

Especialidade: Neurologia

PEPILE - PAINEL DE EPILEPSIAS

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular temperatura ambiente: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 07/06/2022.

Interpretação

Interpretação

Epilepsia é o termo que designa um conjunto de Síndromes Neurológicas Crônicas que decorrem de alteração das funções cerebrais, podendo estar associada outras patologias. Existem, portanto, diversos tipos de epilepsia, que podem ser divididas em três tipos: sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas. Sendo as do tipo idiopática compreendidas como tendo background genético, que é complexo, ou seja, envolve múltiplos genes. Este painel realiza o sequenciamento de genes associados à Epilesia.

Doenças Relacionadas

Epilepsia

Genes analisados

AARS1, ABAT, ACER3, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADNP, ADPRS, ADSL, AFF3, AGO1, AIMP1, AIMP2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, ARF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATAD1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATP8A2, ATRX, BCKDK, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, C2orf69, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1I, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CCDC88A, CDK19, CDK5, CDKL5, CERS1, CHD2, CHD5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CILK1, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLDN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG5, COG7, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, CPA6, CPLX1, CRELD1, CSNK2B, CSTB, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHPS, DIAPH1, DLAT, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPAGT1, DPM1, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC1, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXT2, FAR1, FARS2, FBXO11, FDFT1, FGF12, FGF13, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA1, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLS, GLUD1, GM2A, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, HACE1, HCN1, HCN2, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HEXA, HEXB, HNRNPU, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KAT5, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KMT2E, KPNA7, KPTN, LAMB1, LAMC3, LGI1, LIAS, LMBRD2, LMNB2, MACF1, MAST3, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NACC1, NAGLU, NALCN, NARS1, NBEA, NCDN, NDE1, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NHLRC2, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUS1, OCLN, OPHN1, OSGEP, OTUD6B, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCLO, PDE2A, PDHA1, PDHX, PDP1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHACTR1, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3C2B, PLAA, PLCB1, PLPBP, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMT1, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRMT7, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB39B, RAB3GAP1, RAC3, RAI1, RALA, RANBP2, RBFOX1, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RPH3A, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, SAMHD1, SARS1, SATB1, SATB2, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCP2,

Exames Relacionados

PMEPI

SANGUE TOTAL

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Outros Genes

SERPINI1, SETBP1, SETD1B, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC32A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNX27, SPTAN1, SPTBN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCEAL1, TCF4, TH, TIAM1, TK2, TMTC3, TNPO2, TPK1, TPP1, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIO, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UBTF, UFC1, UFM1, UNC79, UNC80, VARS1, VRK2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZNF142, ZSWIM6