PMEPI - PAINEL MULTIGENE PARA INVESTIGAÇÃO DE EPILEPSIA

Sinônimos: ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO CEREBRAL, EPILEPSIAS, CONVULSÕES EPILÉPTICAS

CID10: G40

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.

Instruções de Distribuição

Distribuição PMEPI: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 17/09/2026.

Interpretação

Epilepsia é o termo que designa um conjunto de Síndromes Neurológicas Crônicas que decorrem de alteração das funções cerebrais, podendo estar associada outras patologias. Existem, portanto, diversos tipos de epilepsia, que podem ser divididas em três tipos: sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas. Sendo as do tipo idiopática compreendidas como tendo background genético, que é complexo, ou seja, envolve múltiplos genes. Este Painel realiza a análise por NGS de 95 genes associados à epilepsia.

Doenças Relacionadas

Epilepsia

Genes analisados

ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ATP13A2, ATP1A2, BRAF, BRAT1, CACNA1H, CASK, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DCX, DNAJC5, DYNC1H1, EPM2A, FOLR1, GABBR2, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA1, GLDC, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, KANSL1, KCNA1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, NHLRC1, NRXN1, PAH, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, PSMB8, RANBP2, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2

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