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MIOCA - PAINEL MOLECULAR PARA MIOCARDIOPATIAS

CID10: I42, I42.0, I42.2

Especialidade: Genética, Cardiologia

MIOCA - PAINEL MOLECULAR PARA MIOCARDIOPATIAS

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Interpretação

Interpretação

Este painel analisa os genes mais frequentemente associados a diferentes formas de miocardiopatia hereditária, incluindo miocardiopatias dilatadas, miocardiopatias hipertróficas, não-compactação ventricular, entre outros.

Doenças Relacionadas

Miocardiopatia hereditária, Miocardiopatias dilatadas, Miocardiopatias hipertróficas

Genes analisados

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CACNA1C, CALR3, CAV3, CAVIN1, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DPP6, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GLA, GLB1, GMPPB, GNPTAB, GNS, GPC3, GSN, GTPBP3, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KCNH1, KCNJ2, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEXN, NKX2-5, NONO, NUBPL, PAM16, PCCA, PCCB, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPCS, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RAB3GAP2, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SPEG, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TANGO2, TAPT1, TAZ, TBX1, TBX3, TBX5, TCAP, TF, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TPM1, TPM3, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, UBR1, VCL, VPS33A, WFS1, XK, XPNPEP3, YARS2

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