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MPS1 - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ALFA IDURONIDASE

Sinônimos: MPS TIPO I, MPS IH, MPS I S

CID10: E76.0

Especialidade: Genética, Pediatria, Endocrinologia, Neurologia, Ortopedia

MPS1 - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ALFA IDURONIDASE

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Papel filtro *Preencher totalmente no mínimo 2 círculo contido no cartão de coleta.

Prazo

12 dias úteis

Realização

Segunda, quarta e quinta-feira

Volume Mínimo

*Ver meio de coleta

Método

ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)

Instruções

Instruções de Coleta

Coleta MPS1: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 16/09/2025.

Interpretação

Interpretação

Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie

Outras informações

Links úteis

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose do tipo I.

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