MSH6 - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LYNCH (MSH6)

Também conhecida como câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC), a Síndrome de Lynch representa cerca de 10% dos casos de câncer do intestino grosso. Trata-se de uma síndrome de predisposição genética associada a risco aumentado de câncer intestinal e outros tumores, razão pela qual a preferência atual é pela denominação de Síndrome de Lynch, apesar do nome HNPCC continuar em uso. Mutações no gene MSH6 estão associadas à esta doença e o sequenciamento deste gene é útil em seu diagnóstico, facilitando o tratamento e o aconselhamento genético familial.