MTHFR - MTHFR - MUTAÇÕES C677T E A1298C

CID10: I82, I25, N96

Especialidade: Genética, Hematologia, Obstetrícia, Ginecologista

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

5 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

2 mL

Método

PCR EM TEMPO REAL

Instruções

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

Este teste é utilizado para detectar as mutações A1298C (A1298C ou rs1801131) e C677T (C677T ou rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos polimórficos A1298C e C677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

Doenças Relacionadas

Trombose venosa, Doenças coronarianas , Abortos repetitivos

Genes analisados

MTHFR

Outras informações

Links úteis

MTHFR metilenotetrahidrofolato redutase

Exames Relacionados

A1298

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C677

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F25END

ESCOVADO CERVICAL OU DE TRATO GENITAL INFERIOR

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F5PCR

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