MUTS - ESTUDO MOLECULAR DO GENE MUTYH

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. Existem a forma clássica autossômica dominante e a forma autossômica recessiva (mais branda). Um tipo mais brando de polipose adenomatosa familiar, chamada polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva, também foi identificado. Pessoas com o tipo autossômica recessiva desta doença têm menos pólipos do que aqueles com o tipo clássico. Menos de 100 pólipos geralmente se desenvolvem, ao invés de centenas ou milhares (como na forma clássica). A herança autossômica recessiva desta doença é causada por mutações em um gene diferente do que os tipos clássicos e atenuadas de polipose adenomatosa familiar. Mutações no gene MUTYH causam essa forma de polipose adenomatosa familiar (também chamado polipose associada à MYH). Mutações nesse gene evitam que as células corrijam os erros que ocorrem durante a replicação do DNA, em preparação para a divisão celular. Como estes erros se acumulam no DNA de uma pessoa, a probabilidade de crescimento excessivo de células aumenta, levando a pólipos do cólon e da possibilidade de câncer de cólon.