NACEC - ÁCIDO N-ACETIL-ASPÁRTICO (DOENÇA DE CANAVAN)

CID10: E75.2

Especialidade: Genética

Produção do Exame

Material

URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA

Meio(s) de Coleta

Frasco Estéril

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

10 mL

Instruções

Instruções de Coleta

Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 6 meses congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 10/12/2025.

Interpretação

O teste mede ácido N-acetil aspártico (NAA), um marcador neurometabólico. Níveis elevados no soro ou líquido cefalorraquidiano estão associados à Doença de Canavan, distúrbio genético que afeta a síntese de mielina no sistema nervoso central.

Doenças Relacionadas

Doença de Canavan

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