NF1M - ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio hereditário, multissistêmico e neurocutâneo que predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Dois dos seguintes critérios são necessários para diagnosticar a NF1: seis ou mais manchas cor café com leite, neurofibromas, sardas nas dobras da pele, dois ou mais nódulos de Lisch da íris, glioma da via óptica, displasia óptica específica e/ou um parente de primeiro grau afetado. A deterioração cognitiva é a complicação mais comum (um índice de inteligência na faixa abaixo da média, os problemas específicos de aprendizagem e problemas de conduta). Há um risco toda a vida de 7-12 % de desenvolver tumores malignos nos nervos periféricos (MPNST). A transmissão é autossômica dominante. O gene NF1 (situado em 17q11.2) codifica para neurofibromina, um supressor de tumores. Os testes pré-natais podem ser realizados; porém, não é possível prever a severidade da doença. Os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos e a doença vascular são as principais causas de mortalidade na NF1. Os casos familiares de NF-1 podem apresentar mutações no gene NF1, detectáveis pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações. Na Neurofibromatose tipo 1 (NF1) a frequência de detecção de mutações por sequenciamento é de aproximadamente 90%, enquanto que deleções ou duplicações do gene completo e intragênicas compreendem cerca de 6% dos casos de NF1. Existem também rearranjos em grande escala, produzidos numa pequena porcentagem.