NF1S - ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Sinônimos: NF1

CID10: Q85.01, Q85, Q85.02

Especialidade: Genética, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

24 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Interpretação

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta um modo de transmissão autossômico dominante com penetrância praticamente completa aos 5 anos de idade. O gene NF1, um gene supressor tumoral e responsável pela doença, está localizado no braço longo do cromossomo 17 em 17q11.2 e codifica para uma proteína citoplasmática denominada neurofibromina.

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