NIPBL - ESTUDO MOLECULAR DA CORNELIA DE LANGE (NIPBL)

CID10: Q87.1

Especialidade: Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Baixar Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Baixar Formulário

Instruções

Interpretação

A Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) é uma síndrome polimalformativa rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso no crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações maiores associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Quase todos os casos são esporádicos. Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossómico dominante. Foram identificadas mutações causais em três genes envolvidos na coesão cromossómica (complexo da coesina). O gene NIPBL está mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante envolvido na síndrome.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Cornélia de Lange

Genes analisados

NIPBL

Outros Genes

SMC1A, SMC3, HDAC8 e RAD21

Outras informações

Links úteis

NIPBL

Exames Relacionados

PSCL

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL