NIPBL - ESTUDO MOLECULAR DA CORNELIA DE LANGE (NIPBL)

A Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) é uma síndrome polimalformativa rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso no crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações maiores associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Quase todos os casos são esporádicos. Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossómico dominante. Foram identificadas mutações causais em três genes envolvidos na coesão cromossómica (complexo da coesina). O gene NIPBL está mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante envolvido na síndrome.

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