PSCL - PAINEL CUSTOMIZADO PARA SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

CID10: Q87.1

Especialidade: Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A Síndrome Cornélia de Lange (SCdL) é uma anomalia congênita rara, caracterizada por aparência facial típica, atraso do crescimento e desenvolvimento, deficiência psicomotora, problemas comportamentais e anomalias estruturais dos membros. Epidemiologicamente a prevalência de nascidos vivos com a SCdL varia de 1:62.000 a 1:45.000.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Cornélia de Lange

Genes analisados

HDAC8 , NIPBL , RAD21, SMC1A , SMC3

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