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NRASML - PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE NRAS - MLPA

CID10: Q87.1, C43, C95

Especialidade: Oncologia, Genética, Dermatologia, Hematologia

NRASML - PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE NRAS - MLPA

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

44 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição NRASML: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 04/07/2022.

Interpretação

Interpretação

Múltiplos estudos demonstram que pacientes com mutações no gene NRAS possuem taxas de resposta reduzidas mediante terapia com anticorpos anti-EGFR, seja em monoterapia ou em combinação com quimioterapia. Foi observado que mutações nos códons 12, 13, 61, 117 e 146 nos principais genes da família de oncogenes RAS (KRAS e NRAS) resultam na elevação dos níveis da proteína ativada RAS-GTP sendo considerada como biomarcador preditivo de resposta negativa a terapia com anticorpos anti-EGFR. Este exame realiza a análise por MLPA no gene NRAS.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Noonan e Costello, Melanoma, Leucemia

Genes analisados

NRAS

Outras informações

Links úteis

NRAS PROTO-ONCOGENE

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