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CoberturaANS

PACHO - ÁCIDO HOMOGENTÍSICO - PESQUISA

Sinônimos: ALCAPTONÚRIA

CBHPM: 40311023 CID10: M14.5

Especialidade: Pediatria, Reumatologia

PACHO - ÁCIDO HOMOGENTÍSICO - PESQUISA

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ

Meio(s) de Coleta

Frasco estéril protegido da luz

Prazo

3 dias úteis

Realização

Segunda a sábado

Volume Mínimo

5 mL

Método

REAÇÃO DE NITRATO DE PRATA

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Medicação: Necessário informar medicamentos em uso. Evitar uso de ácido aminosalicílico, levedopa, salicilatos e fenotiazidas ou conforme orientação médica.

Instruções de Coleta

PACHO: Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio. Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado e protegido da luz.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 48 horas refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 7 dias congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 22/02/2021.

Interpretação

Interpretação

Normalmente a fenilalanina e a tirosina são metabolizadas a ácido homogentísico, que em seguida, é oxidado a ácido maleilacetoacético. Na alcaptonúria há a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, e o ácido homogentísico é excretado pela urina em grande concentração. A urina adquire uma cor marrom negra característica quando deixada em repouso, em pH alcalino e em temperatura ambiente. Os pacientes com alcaptonúria produzem uma pigmentação que varia do azul ao negro nas cartilagens e no tecido conjuntivo, e a doença com frequência não é diagnosticada até o desenvolvimento de uma artrite.

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