O polimorfismo de inserção/deleção (4G/5G) no promotor do gene do inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1 (PAI-1) tem sido reportado como causa da superexpressão do gene PAI-1, localizado no cromossomo 7q21.3-22. O polimorfismo 4G/5G, uma variação comum na região promotora do gene do PAI-1, consiste numa inserção ou deleção de uma guanosina, a 675pb do sítio de início da tradução; que afeta a transcrição deste gene e, portanto, está relacionado com a concentração plasmática do PAI-1. O alelo 4G apresenta um sítio de ligação para um ativador da transcrição, o que reflete em maiores concentrações de PAI-1; enquanto o alelo 5G apresenta um sítio de ligação adicional, destinado a um repressor de transcrição, resultando em menores níveis de PAI-1 circulantes. Homozigotos para o alelo 4G têm concentrações 25% maiores de PAI-1 que indivíduos homozigotos para 5G. Indivíduos portadores do alelo 4G, principalmente quando associados a outros fatores de risco, possuem risco aumentado de infarto do miocárdio e eventos tromboembólicos. Altas concentrações de PAI-1 foram encontradas em mulheres com aborto precoce de causa desconhecida.
