A mutação no gene do Fator V de Leiden é encontrada em aproximadamente 5% da população geral e é responsável por cerca de 20 a 30% dos eventos de tromboembolismo venoso. A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associada à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que, nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina (Fator II) está associada ao aumento das concentrações de protrombina plasmática e, consequentemente, o risco de desenvolver trombose venosa em até três vezes. Caso a mulher seja heterozigota para os alelos polimórficos dos genes FV e FII, o risco de um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar em 149x se a mesma fizer uso de anticoncepcional oral. Além das variantes nos genes FV e FII, este teste também detecta as mutações A1298C e C677T no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos 1298C e 677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa.
O polimorfismo de inserção/deleção (4G/5G) no promotor do gene do inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1 (PAI-1) tem sido reportado como causa da superexpressão do gene PAI-1, localizado no cromossomo 7q21.3-22. O polimorfismo 4G/5G, uma variação comum na região promotora do gene do PAI-1, consiste numa inserção ou deleção de uma guanosina, a 675pb do sítio de início da tradução; que afeta a transcrição deste gene e, portanto, está relacionado com a concentração plasmática do PAI-1. O alelo 4G reflete em maiores concentrações de PAI-1; enquanto o alelo 5G em menores níveis de PAI-1 circulantes. Homozigotos para o alelo 4G têm concentrações 25% maiores de PAI-1 que indivíduos homozigotos para 5G. Indivíduos portadores do alelo 4G, principalmente quando associados a outros fatores de risco, possuem risco aumentado de infarto do miocárdio e eventos tromboembólicos.
A deficiência funcional da cistationina beta-sintetase (CBS) está entre as causas hereditárias da hiperhomocisteinemia, que constitui fator de risco isolado para doenças vasculares. O gene CBS humano, localizado em 21q22.3, é conhecido por ter muitas mutações, em sua grande maioria missense na natureza. Uma mutação de transição, T833C gerando um sítio de restrição BsrI é conhecida por segregar em cis com mutação 844ins68 entre o éxon 7 e éxon 8. A deficiência bruta da CBS está associada a homocistinúria, que pode levar a quadros de tromboembolismo, ectopia lentis (lente ectópica), osteoporose, retardo mental e outras anormalidades neurológicas e psiquiátricas.
A interpretação destes resultados deve ser realizada em um contexto, correlacionando com os demais dados clínicos pelo médico.
