PAI844 - PESQUISA DAS MUTAÇÕES 4G/5G E - 844A-G NO GENE SERPINE1

Sinônimos: TROMBOSE

CID10: I82

Especialidade: Hematologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

13 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 07/06/2022.

Interpretação

A trombose é uma doença multigênica (diferentes mutações em genes distintos) e de natureza multifatorial, como idade avançada, imobilização prolongada, cirurgia, uso de contraceptivos, gravidez, puerpério e neoplasias. Estes fatores genéticos ou adquiridos que predispõem à trombose definem o termo trombofilia. Os fatores genéticos envolvidos consistem em mutações em diferentes genes que codificam fatores hemostáticos, que podem ocorrer isolados ou combinados entre si. Entre os fatores de risco que podem favorecer o desenvolvimento de eventos tromboembólicos está o polimorfismo 4G/5G do promotor do inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1), localizado no cromossomo 7q21.3-22. De acordo com a bibliografia, os indivíduos homozigotos 4G/4G têm um risco maior de desenvolver doença isquêmica cardíaca que os demais genótipos.

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