CID10: G11.3
Especialidade: Neurologia, Oncologia, Genética
PATAXI - PAINEL DE ATAXIAS
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora
Genes analisados
ABCA2 ABCB7 ABHD12 ACO2 ADPRS AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATG4D ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B3 ATP8A2 BCKDHA BEAN1 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAMTA1 CCDC88C CHP1 CLCN2 CLN5 COA7 COQ2 COQ4COQ8A CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 DDC DHX30 DNAJC3 DNMT1 DOCK3 EBF3 ELOVL4 ELOVL5 EP300 FGF14 FLVCR1 FRMD4A FXN GARRE1 GLS GOSR2 GRID2 GRM1 HSD17B4 IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A KIF1C KIF26B KMT2B LAGE3 LAMA1 MARS2 MRE11 MSTO1 MTPAP MTTP NARS1 NPC1 NPC2 NPTX1 NUP107 NUP133 OPA1 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 PNPLA8 POLG POU4F1 PRDX3 PRKCG PRNP PTF1A PUM1 RAB1A RAB3A RFC4 RNF170 RNF220 RNU12 RORA RTN4IP1 RUBCN SACS SAMD9L SARS1 SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SLC44A1 SPG7 SPTBN2 SVBP SYNE1 SYT14 TDP1 TDP2 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TUBB2A TWNK TXN2 VAMP1 VLDLR VPS13D VPS41 VWA3B WDR4 WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XPNPEP3 XRCC1 ZBTB47 ZFHX3
