PATAXI - PAINEL DE ATAXIAS

Este painel inclui a pesquisa a Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, entre outras. É importante ressaltar que este exame sequencia as regiões codificantes dos genes do painel e não testa a presença de expansões que são a principal causa de muitas ataxias de herança autossômica dominante de início na idade adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Por esse motivo, para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões. Também não avalia a expansão no gene FXN usualmente associada a ataxia de Friedreich.

Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora

ABCA2 ABCB7 ABHD12 ACO2 ADPRS AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATG4D ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B3 ATP8A2 BCKDHA BEAN1 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAMTA1 CCDC88C CHP1 CLCN2 CLN5 COA7 COQ2 COQ4COQ8A CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 DDC DHX30 DNAJC3 DNMT1 DOCK3 EBF3 ELOVL4 ELOVL5 EP300 FGF14 FLVCR1 FRMD4A FXN GARRE1 GLS GOSR2 GRID2 GRM1 HSD17B4 IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A KIF1C KIF26B KMT2B LAGE3 LAMA1 MARS2 MRE11 MSTO1 MTPAP MTTP NARS1 NPC1 NPC2 NPTX1 NUP107 NUP133 OPA1 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 PNPLA8 POLG POU4F1 PRDX3 PRKCG PRNP PTF1A PUM1 RAB1A RAB3A RFC4 RNF170 RNF220 RNU12 RORA RTN4IP1 RUBCN SACS SAMD9L SARS1 SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SLC44A1 SPG7 SPTBN2 SVBP SYNE1 SYT14 TDP1 TDP2 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TUBB2A TWNK TXN2 VAMP1 VLDLR VPS13D VPS41 VWA3B WDR4 WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XPNPEP3 XRCC1 ZBTB47 ZFHX3