PDC - PAINEL NGS PARA DISTÚRBIOS DA COAGULAÇÃO

Esse teste trata-se de um painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes associados aos distúrbios da coagulação, incluindo hemofilias A e B, distúrbios plaquetários, deficiência dos fatores V, VII, X, XI, XII, XIII e XIIIb, entre outros. Esse exame não detecta as duas principais mutações do Fator VIII associadas a hemofilia tipo A grave (Inv22 e Inv1).

Hemofila A, Hemofilia B, Distúrbios de coagulação

ACTN1, ANO6, AP3B1, ARPC1B, BLOC1S3, COL4A1, COL4A2, DTNBP1, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, NBEAL2, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PRKACG, RASGRP2, SERPIND1, SLFN14, TBXA2R, TBXAS1, VKORC1 e VWF.