PDC - PAINEL NGS PARA DISTÚRBIOS DA COAGULAÇÃO

CID10: D66, D67, D68.9

Especialidade: Hematologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Esse teste trata-se de um painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes associados aos distúrbios da coagulação, incluindo hemofilias A e B, distúrbios plaquetários, deficiência dos fatores V, VII, X, XI, XII, XIII e XIIIb, entre outros. Esse exame não detecta as duas principais mutações do Fator VIII associadas a hemofilia tipo A grave (Inv22 e Inv1).

Doenças Relacionadas

Hemofila A, Hemofilia B, Distúrbios de coagulação

Genes analisados

ACTN1, ANO6, AP3B1, ARPC1B, BLOC1S3, COL4A1, COL4A2, DTNBP1, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, NBEAL2, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PRKACG, RASGRP2, SERPIND1, SLFN14, TBXA2R, TBXAS1, VKORC1 e VWF.

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