PDCP - PAINEL DE DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA

CID10: Q34.8

Especialidade: Pneumologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 35 genes relacionados a discinesia ciliar primária. A discinesia ciliar primária (PCD) é uma doença respiratória rara, genética que compromete a estrutura e/ou função ciliar, apresentando em mobilidade reduzida ou não coordenada dos cílios no epitélio respiratório. É caracterizada por broncorreia crônica com bronquiectasias e sinusite.

Doenças Relacionadas

Discinesia ciliar primária, Ciliopatias

Genes analisados

CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP298, CFAP300, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, GAS8, HYDIN, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10.

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